Uji darah elak warisan Talasemia

Talasemia merupakan satu keadaan yang diwarisi. Gen yang diperturunkan daripada ibu bapa menentukan sekiranya seseorang itu akan mendapat talasemia.

Talasemia tidak boleh berjangkit dari individu ke individu lain. Simptom talasemia bergantung kepada gen yang diwarisi.

Gen yang terlibat dalam talesemia mengawal penghasilan hemoglobin iaitu sejenis protein dalam sel darah merah.

Hemoglobin ini yang membawa oksigen kepada tisu-tisu dalam badan yang merupakan satu keperluan wajib untuk menjalani proses kehidupan.

Setiap satu molekul hemoglobin terdiri daripada empat unit protein. Dua daripadanya dipanggil Alfa dan dua lagi dikenali sebagai Beta.

Talasemia berlaku jika satu atau lebih daripada gen-gen tersebut gagal berfungsi mengakibatkan kekurangan salah satu daripada unit protein sama ada Alfa atau Beta.

Jika gen protein Beta yang terlibat maka keadaan itu dipanggil Beta Talasemia tetapi jika gen protein Alfa terlibat ia dipanggil Alfa Talasemia.

Beta Talasemia Trait

Kecacatan pada proses penghasilan protein Beta adalah punca utama Beta Talasemia.
Jika satu daripada gen protein Beta sahaja yang gagal, ini bermakna jumlah protein Beta di dalam sel dikurangkan separuh.

Ini membawa kepada apa yang dipanggil Talasemia Minor atau Trait.

Jika kedua-dua gen protein Beta gagal, tiada protein Beta dihasilkan. Ini membawa kepada Talasemia Major.

Talasemia Trait atau Minor adalah satu keadaan yang menghasilkan anemia atau pucat yang sederhana.

Pesakit ini selalunya sihat dan hanya diketahui secara kebetulan ketika ujian darah. Ia sering tersilap didiagnosis sebagai anemia kekurangan zat besi dengan Talasemia Trait.

Keadaan ini tidak dapat dirawat dengan pengambilan zat besi sahaja. Masalah Beta Talasemia Trait boleh diwarisi oleh anak- anak mereka jika pasangan mereka juga pembawa Beta Talasemia Trait.

Warisan talasemia

Anak pasangan talasemia berisiko satu dalam empat akan mewarisi dua gen talasemia. Anak tersebut akan menghidapi talasemia jenis serius iaitu talasemia Major.

Pemeriksaan talasemia

Pelbagai dilema yang dihadapi oleh pesakit di antaranya, rawatan yang menelan belanja yang tinggi serta masalah-masalah transfusi darah serta terdapatnya kekurangan kemudahan untuk pemindahan sel induk (Stem Cell).

Sejak kebelakangan ini, usaha untuk melakukan ujian saringan talasemia semakin mendapat perhatian. Dengan adanya ujian pemeriksaan talasemia ini pasangan yang berisiko boleh dikenal pasti.

(Disediakan oleh Pakar Runding Pediatrik, Hospital Pakar Shah Alam, Selangor, Dr. Mohd. Nazir Abu Bakar.)